Специалисты Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге с начала 2023 года обследовали свыше 45 тысяч новорожденных со всего Уральского федерального округа, среди которых 15 тысяч малышей были из Свердловской области.



По данным ДИПа, из 45 тысячи обследованных малышей в группе риска по наследственным заболеваниям оказались почти 1,5 тысячи новорожденных. Для проведения более комплексного исследования анализы этих детей были направлены в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова в Москве.

Кроме этого, еще у 12 детей подтвердились патологии. Пятеро малышей имеют наследственные нарушения обмена веществ, у одного выявлена тяжелая комбинированная иммунная недостаточность, еще шестерым диагностировали спинальную мышечную атрофию.

Как заявляет эксперт по медицинской генетике в Уральском федеральном округе и Свердловской области Елена Николаева, все дети с патологиями находятся под контролем специалистом и проходят лечение. Также дети с СМА попадают под опеку благотворительного фонда «Круг добра», который приобретает для них необходимые препараты.

Поддержать редакцию