В Свердловской области с 1 января 2023 года новорожденных стали обследовать на 36 тяжёлых наследственных заболеваний, в том числе на спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и группу редких наследственных болезней обмена веществ.

Исследования для медучреждений области и УрФО проводят специалисты клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» в Екатеринбурге. С начала этого года они исследовали свыше 1300 образцов биоматериала, из них 547 проб принадлежат новорожденным свердловчанам.



Специалисты выполняют забор крови для исследования из пятки малыша, эта процедура почти безболезненна и не травмирует ребенка. Взятие крови осуществляется на вторые сутки жизни, на специальный тест-бланк берется восемь капель крови.

Образцы крови из роддомов и детских поликлиник области и УрФО ежедневно доставляются в Екатеринбург автомобильным и авиатранспортом. В большинстве случаев результаты анализов готовы на пятые сутки жизни ребенка.

После обследования формируется группа риска по заболеваниям, включённым в скрининг. Сейчас к группе риска по спинальной мышечной атрофии отнесён один малыш из соседнего региона, родившийся 1 января. Семье новорожденного предстоит пройти подтверждающую диагностику для установления точного диагноза и выбора правильной тактики лечения.

Поддержать редакцию