Новорожденных на Урале начали обследовать на 36 генетических заболеваний
10.01.2023
В Свердловской области с 1 января 2023 года новорожденных стали обследовать на 36 тяжёлых наследственных заболеваний, в том числе на спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и группу редких наследственных болезней обмена веществ.
Исследования для медучреждений области и УрФО проводят специалисты клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» в Екатеринбурге. С начала этого года они исследовали свыше 1300 образцов биоматериала, из них 547 проб принадлежат новорожденным свердловчанам.
Специалисты выполняют забор крови для исследования из пятки малыша, эта процедура почти безболезненна и не травмирует ребенка. Взятие крови осуществляется на вторые сутки жизни, на специальный тест-бланк берется восемь капель крови.
Образцы крови из роддомов и детских поликлиник области и УрФО ежедневно доставляются в Екатеринбург автомобильным и авиатранспортом. В большинстве случаев результаты анализов готовы на пятые сутки жизни ребенка.
После обследования формируется группа риска по заболеваниям, включённым в скрининг. Сейчас к группе риска по спинальной мышечной атрофии отнесён один малыш из соседнего региона, родившийся 1 января. Семье новорожденного предстоит пройти подтверждающую диагностику для установления точного диагноза и выбора правильной тактики лечения.
Исследования для медучреждений области и УрФО проводят специалисты клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» в Екатеринбурге. С начала этого года они исследовали свыше 1300 образцов биоматериала, из них 547 проб принадлежат новорожденным свердловчанам.
«Выбор наследственных заболеваний, включённых в расширенный неонатальный скрининг, не случаен – для всех существует достаточно эффективное лечение. Благодаря программе скрининга существенно сократятся сроки постановки диагноза, что позволит начать лечение в ряде случаев уже к десятому дню жизни ребенка и предотвратить негативные последствия для его здоровья, в том числе инвалидность», – рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области Елена Николаева.
Специалисты выполняют забор крови для исследования из пятки малыша, эта процедура почти безболезненна и не травмирует ребенка. Взятие крови осуществляется на вторые сутки жизни, на специальный тест-бланк берется восемь капель крови.
Образцы крови из роддомов и детских поликлиник области и УрФО ежедневно доставляются в Екатеринбург автомобильным и авиатранспортом. В большинстве случаев результаты анализов готовы на пятые сутки жизни ребенка.
После обследования формируется группа риска по заболеваниям, включённым в скрининг. Сейчас к группе риска по спинальной мышечной атрофии отнесён один малыш из соседнего региона, родившийся 1 января. Семье новорожденного предстоит пройти подтверждающую диагностику для установления точного диагноза и выбора правильной тактики лечения.
Юлия Кольтенберг © Вечерние ведомости
Читать этот материал в источнике
Читать этот материал в источнике
Бастрыкин поручил проверить обращение о незаконной парковке в Екатеринбурге
Понедельник, 25 ноября, 16.24
Валерий Сухих: Состоится одно из ключевых заседаний парламентского цикла – депутаты примут итоговое решение по проекту бюджета
Понедельник, 25 ноября, 16.09
Обвиняемому в убийстве на Эльмаше грозит до 15 лет лишения свободы
Понедельник, 25 ноября, 15.50